전반적 발달장애(PDD: Pervasive Developmental Disorder)

전반적 발달장애(PDD: Pervasive Developmental Disorder)

1)정의

전반적 발달장애라는 용어는 1980년 미국정신의학회(APA)에서 발행한 정신장애의 진단 및 편람 제3판(DSM-Ⅲ)에 공식적으로 처음 사용된 아동기 발달장애의 한 부류이다. APA는 DSM-Ⅲ에서 PDD에 자폐장애를 포함함으로써 이전까지 정신병적인 상태로 보아 왔던 자폐장애를 발달장애로 보는 획기적인 개념상의 변천을 가져왔다. 5가지장애군은 자폐장애, 레트장애, 소아기 붕괴성 장애, 아스퍼거 장애, 전반적 발달장애이다. 이중 가장 높은 출현율 장애는 다름 아닌 자폐장애이다. 모든 장애들은 각각 발달지체라는 공통점을 가지고 있다. 그러므로 학자에 따라서는 이 장애군을 자폐성 스펙트롬장애(Autistic Spectrum Disorders)로 명명하기도 한다. 또한 전반적 발달장애는 광범위성 발달장애라고 번역하기도 한다. 이 장애군은 사회적 상호 교류와 의사소통양식의 질적인 이상과 제약된 상동적이며, 반복적인 관심과 활동의 폭이라는 특징을 가지고 있다. 이러한 질적인 이상은 비록 그 정도는 서로 다르지만, 모든 상황에서의 그 개인의 기능에서 광범위하게 발견되는 특징이다. 이 중 자폐증에는 여러 가지 형태가 있으며, 특징적인 몇 가지 행동을 보이느냐를 진단해서 자폐증이라는 진단을 내리고 있다. 자폐적인 증상을 보이는 사람들이 실제로는 전혀 다른 관련의 질환을 가질 수도 있다는 것이 밝혀졌다. 자폐아동 중 많은 아동들이 보편적으로 자폐적인 증상을 가지고 있으면서 동시에 또 다른 증상을 보이는 경우를 광범위성 발달장애로 규정하고 있다.

 

2) 소아기 자폐증(Childhood Autism)

소아기 자폐증은 전반적 발달장애의 대표적이 질환이다.

 

(1)역학

- 출현빈도는 10.000명당 4~5명

- 남자의 발병빈도가 여자의 3~4배

- 국내의 경우 1만명당 10명정도 추정

- 사회계층은 발생과 무관하며 3세 이전에 발병

 

(2)경과 및 예후

- 대체로 만성의 경향을 띠며 예후는 극히 나쁨

- 사회적응이 불투명하고 독자적인 생활이 힘듬

- 지능, 언어발달의 정도는 이 장애의 예후를 결정하는 데 많은 도움을 줌

 

(3)원인

현재까지 다양한 가능성이 제기되었지만 정확한 원인은 아직 규명되지 못한 상 태이다.

①생물학적인 원인

- 기질적 뇌손상 요인으로 자폐아동의 20~30%는 경련성질환을 동반

- 또한 MRI나 CT촬영의 결과자폐아동의 약 25%에서 이상소견발견

- 자폐 아동의 형제, 자매의 자폐증 유병률은 2~6%이며 이는 일반 인구보다 50 배나 높은 수치

②정신 사회적 .심리적인 원인

- 오늘날 자폐증의 발병에 있어서 심리적인 원인은 점차 그 설득력을 잃어가고 있다.

- Kanner : 모성양육에 의해 수많은 임상연구 및 추적조사 결과, 자폐아 부모와 정상아 부모의 정격 특성과 육아법에 차이가 없다.

 

(4)임상양상

①사회적 상호작용의 이상

- 상호작용에서의 행동적 이상은 자폐장애의 가장 두드러진 특징

- 이 질환의 핵심 양상은 타인과의 사호적인 사회관계를 형성 못함

- 타인의 존재에 대한 인식의 결함으로 인해 다른 사람의 생각과 느낌을 이해 하 지 못함. 이들은 공감하는 능력이 상당히 결여됨

- 연령별사례

● 초기유아기시절

양육자에게 보이는 일반적 반응이 부족자폐아동은 사람들을 기계적으로 다루고 사람, 동물 및 물건을 동일하게취급모방이나 모방놀이가 결여되어 인형 놀이나 가족놀이 등 사회성과 관련된 놀이가 거의 관찰되지 않는다.

● 학령기

사회적 관계형성이 어렵지만 신체적 접촉에 대한 저항이 다소 감소하며 눈맞춤이 다소 증가유치원 초등하교에 들어가면서 부모의 존재를 인식하나 경우에 따라서는 분리불안이 심해져 부모를 꼼짝 못하게 하는 경우도 있음

● 성인기

일부는 상당한 호전을 보이나 ,10~30%에서 이유 없이 증상이 악화됨

 

- 자폐아동의 행동양상에 따른 분류

㉠무관심군(Aloof Group)

어린 때부터 혼자 있으려고 하는 경향성이 성인기까지 지속되는 경우로서 주위 에 대해서 무관심하고 방해받는 것을 싫어함

㉡수동적군(Passive Group)

수동적이나마 독립적인 생활을 어느 정도 하지만 상호작용이 필요한 경우나 익 숙한 일상의 틀이 변화 되는 것을 매우 싫어함

㉢적극적이나 특이한 군(Active Bur Odd Group)

사회적인 관계를 맺으려하고 말로서 의사소통을 시도하나 끊임없이 같은 질문 을 하거나, 혼자 중얼거리고 부적절하고 엉뚱하며 자기중심적으로 행동

②의사소통의 장애

- 생의 초기부터 언어적, 비언어적 의사소통의 장애, 즉 표정, 눈과 눈의 접촉, 몸 의 놀림 및 언어 등에 대한 이해 및 반응 정도가 떨어짐

③행동, 흥미의 장애

- 자폐아동은 동일성에 대한 집착으로 일상의 활동이나 대화 등에서도 같은 양상 을 되풀이 하며사소한 변화에 급격하고 과도한 반응을 보이며 다양한 강박행동을 보인다.

④지능과 인지적인 결함 및 기타특성

- 전형적인 자폐아동의68~88%는 정신지체 수준의 지능을 가짐

- 지능검사의 양상을 보면 매우 불균형한 발달을 볼 수 있음

- 지능이 낮으면 낮을수록 자폐증상이 심하다고 볼 수 있음

 

(5)치료

- 자폐증의 치료 목표는 행동증상감소, 지연된 발달을 진전시키고 자신을 돌보며 살아 갈 수 있는 사회기술을 길러 주는 것이다.

①조기발견과 정확한 진단과 평가

②다방면의 전문가 협력

③정상발달의 촉진

④부모 상담과 교육

⑤특수교육, 행동요법

⑥약물치료

 

3) 렛츠증후군(Rett’s Syndrome)

- 렛츠증후군은 1966년 오스트리아 내과 의사인 Andress Rett 에 의하여 처음 발 견 된 장애로 여자가 영향을 받는 신경학상 장애이다. 적어도 생후 6개월 동안은 정상적인 발달을 보이다가 점차 언어, 사회성, 인지기능 또는 운동기능의 퇴행을 보이는 장애이다.

 

(1) DSMIV 진단 기준

① 출생이후 첫 5개월 동안 명백하게 정상적인 정신운동성 발달

② 출생 시 정상적인 머리둘레

③ 정상적 발달기간이 지난 후 다음의 모든 사항이 지속된다.

- 5개월~48개월 사이에 머리 성장 감속

- 5개월~30개월 사이에 과거에 습득한 의미 있는 손 기술의 상시로가 뒤따르는 상동증적인 손 움직임의 발달 (예: 손 씻기, 쥐어틀기)

④ 발병 초기 사회참여의 상실

⑤ 조정이 안되는 보행과 몸 움직임.

⑥ 심안 정신운동성 지체와 함께 수용언어발달과 표현 언어 발달의 심한 장애.

(2) 원인

렛츠증후군의 원인에 대해서는 정확한건 없다. 단지 신경학적으로 연령과 함께 뉴런이 증가하지 않는다는 점에서 뉴런의 비정상성으로 보인다. 가장 인기 있는 가설은 신경의 영양요소들의 결핍으로 아이가 성장해 감에 따라 뉴런들이 상실해 버리는 것이다. 따라서 전 생에 걸쳐 운동기술이 전생에 걸쳐 퇴보한다는 점이다.

 

4) 소아기 붕괴성 장애(Childhood Disintegrative Disorder)

1908년 비엔나의 교육자인 Theodore Hellr는 3~4세까지 정상적인 발달을 보이던 아동이 지능, 사회성 및 언어의 기능에 심한퇴행을 보이는 6명의 증례를 보고하고 이를 유아기 치매라고 명하였는데 다시 말해 소아기 붕괴성 장애는 필수증상은 적어도 2년 동안 정상적인 발달을 하다가 여러 가지 기능 영역에서 현저한 퇴행으로 나타난다. 자폐성 장애에서 보여 지는 사회, 의사소통적 결함 및 행동 특징을 보이고, 수용성/표현성 언어, 놀이, 적응행동, 운동성, 방광조절 등 2가지 영역 이상에서 심각한 수준으로 상실한다. 일반적으로 심한 정신지체를 보이며, 다양한 증상과 징후를 보일 수 있다. 중추신경계 이상으로 추측을 하고 있지만 정확한 원인은 아직 알려져 있지 않다. 대부분 3~4세에서 발명하며, 상실에 따른 장애는 평생 동안 지속된다. 소아기 붕괴성 장애는 소아기 때 발병하는 치매와는 달리 뇌생리적, 의학적 영향 없이 발병된다.

5) 아스퍼거증후군(Asperger’s Syndome)

Asperger증후군은 1944년 Asperger에 의해 처음 보고 되었으며, 이 당시에는 자폐적 정신병질환자라는 이름으로 명명되었다. 아스퍼거장애는 자폐성 장애보다 다소 늦게 발병하거나 학령기 이전에 발견되기도 한다.

 

(1) 언어특징

- 4세 이전에는 말이 뚜렷하고 물법이나 단어 사용이 매우 좋다.

- 말하기가 때로 과장되고 반복된다.

- 목소리가 억양이 없고, 일정하며 감정이 없다.

- 대화를 하는데 있어 자신의 주위에 있는 화제가 되풀이 된다.

(2) 행동특징

- 운동이 어색하고 이상하다.

- 자기 자극 행동이 교묘하다.

- 감각 문제의 출현은 다른 형태의 자폐아동들 처럼 극적이지 않다.

- 사회 인식이 있지만 내적 상호작용이 부적절하다.

(3) DSM (1994.IV) 진단기준

① 사회적 상호작용을 조절하기 위한 눈 마주침, 얼굴표정, 신체의 자세, 몸짓과 같은 여러 가지 비언어적 행동을 사용함에 있어서 현저한 장애.

② 발달수준에 맞는 친구 관계 발달의 실패

③ 다른 사람과 함께 기쁨, 관심, 성취를 나누고자 하는 자발적인 욕구의 결여.

(예: 다른 사람에게 관심 있는 사물 보여주기, 가져오기, 지시하기의 결여)

④ 사회적 또는 감정적 상호관계결여

⑤ 강도나 초점에서 비정상적인, 한가지 이상의 상동증적이고 제한적인 관심에 집착

⑥ 특정하고 비기능적인 틀에 박힌 일이나 의식에 고집스럽게 매달림.

⑦ 상동증적 이고 반복적인 운동성 매너리즘

⑧대상의 부분에 지속적인 집착

⑨사회적, 직업적, 또는 다른 중요한 기능 영역에서 임상적으로 심각한 장애를 일 으킴.

⑩ 임상적으로 심각한 전반적인 언어발달의 지연은 없다.

⑪ 소아기에 인지발달이나 나이에 맞는 자기 보호기술 및 적응행동의 발달, 환경 에 대한 호기심의 발달에서 임상적이 지연은 없다.

대개 높은 기능을 가진 자폐증 환자를 아스퍼거 증후군이라고 여기지만, 거기에는 다양한 형태의 높은 기능을 가진 자폐증이 있으며 아스퍼거 증후군은 그 중 하나이다.

 

6) Fragile X 증후군 (마틴-벨 증후군)

X 염색체의 긴 팔 부분에 이상이 있는 정신지체의 일종으로 15%의 환자들이 자폐증상을 보인다. 성장하면 특징적인 얼굴모양(긴얼굴과 귀)을 보이며 심장에 문제가 있는 경우가 많다. 유전성으로 지닌 정신지체로서 유전학적으로 어머니로부터 전달된다. 남자 아동의 경우는 심한 결손을 지니게 된다. 아치모양의 구강, 사시, 평발, 큰 귀, 긴 얼굴 등 외형적인 특징을 보이지만, 그렇지 않은 경우도 있다. 치료로는 말하기와 언어, 감각 발달, 약물치료 등을 한다.

7) Landau-Kleffner 증후군

대게 3~7세까지 정상으로 발달하다가 실어증이 나타난다. 사회위축, 동일성 고집, 언어문제 등의 자폐적 행동과 고통에 대한 둔감, 눈맞춤, 수면 문제 등의 자폐증의 특징을 보인다. 또한 소리 반응에 대해 둔하여 청각장애를 의심받기도 한다. 수면시간동안의 뇌파검사를 하면 비정상적인 뇌파를 보인다. 70% 정도가 간질을 일으키지만 발작 증상은 대체로 드물다. 면역체계의 문제, 바이러스, 뇌의 외상 등의 가설이 있지만. 원인은 밝혀져 있지 않다.

8) 윌리엄스 증후군(Williams)

언어장애, 소리에 대한 주의력 결핍, 사회적인 문제등을 가지고 있으며 전형적인 자폐증상을 보인다. 신체상으로는 심장에 문제가 있다.

9) 엔젤만 증후군(Angelman)

극히 제한된 언어만 구사하고, 손을 펄럭이고, 과다행동, 수면에서 이상 문제, 운동발달에서 지체를 보인다. 엔젤만 증후군을 가진 아동은 자폐아동에 비해 적극적인 인지태도를 보이며, 사람들에 대해서도 매우 애정적이며 웃음이 많다 뇌파검사에서 이상이 발견되며, 다리가 경직되어 있거나 걷는 것이 어색하다. 얼굴은 눈골이 깊으며, 입을 벌려 크게 웃는다. 대부분 정신지체이다.

10) 프라더-윌리 증후군

탄탄한 신체골격과 발달이 늦는 성적 특징, 음식의 강박행동, 연약한 육성 등 다양한 특징을 보인다. 정신지체를 수반하며 비만인 경우가 많다. 음식섭취문제, 수면장애, 언어, 운동발달 등 자폐증에서 보이는 몇가지 행동을 보인다. 대부분 15번 염색체에 이상이 있다.